23歲港女樓梯摔跤揭患罕見病 雙腳無力聽覺退化視力剩1成
發布時間： 2018/09/25 14:27
最後更新： 2018/09/25 18:49
▲ 罕見病病友陳嘉敏。（湯炳強攝）
本港每67人便有1人患有罕見疾病，今年26歲的嘉敏是其中之一，3年前、在特殊學校任職助理的嘉敏，於工作期間突然雙腳無力、在樓梯跌了一跤後，到急症室求診，醫生未能確診任何疾病，接下來的日子，嘉敏身體各部分由雙手、視覺和聽覺，均陸續出現問題，至今年病情惡化至雙腳無力、左右眼分別只剩下三成和一成視力，聽覺說話能力亦不時惡化。
身體受苦，但欠缺病因的無以名狀，更令她受著漫長煎熬：
身體所有部位均開始慢慢退化，但找不到原因，想申請任何津貼變得好困難，10個機構均要求醫生寫明病因，但問題是，不是醫生不想寫、是真的未找到病因。
嘉敏舉例，因自己腰部、半邊身無力，需要用上全功能的電動輪椅，惟價格高達逾10萬元，最終需靠有心人捐助才能負擔；此外，雙眼視力不斷退化，先後曾向相關資助機構遞交3封醫生證明，但仍因沒有確實病因，不獲資助配戴眼鏡，直至出席立法會公眾諮詢時，因社署助理署長在場，聆聽她的故事後，才獲後續支援。
醫生指我的雙眼出現視網膜退化，感光細胞壞死，日間畏光、同時有夜盲情況，度數亦不時轉變，可能要一個月換一次眼鏡，亦需要視障放大機，如果冇資助，根本負擔唔到！
她坦言，自己的情況只會越來越差，現時每月連同交通費、復康必需品等，需花上近萬元，但她只合符申請綜援資格，一家四口領取約4,000元綜援生活，當中已包括交通津貼，形容生活拮据。
嘉敏的情況只是芸芸個案中的冰山一角，香港大學研究分析2015至2016年公立醫院住院紀錄，確認有467種罕見病，於2015年4月至2016年3月間，與罕見病有關的入院個案，佔所有個案3.2%，耗用醫療開支近16億元。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平希望，政府盡快為香港立罕見病作定義、增加遺傳診斷服務、以及增設罕病藥品審批制度。
立法會議員張超雄指出，林鄭月娥早前承諾引入治療罕見病脊髓肌肉萎縮症（SMA）新藥，算是救了病人一命，但他形容是既欣喜又荒謬：
唔應該係佢關注的就有得醫，唔關注就冇得醫！
他希望，年底成立的兒童醫院可增設罕見病中心，長遠加強人手資源，為香港罕見病蒐集臨床實證數據。
